医療 ファブリー病希少疾患 ファブリー病〜希少疾患を学ぼう〜 2023年1月27日 はじめに 長年勤めていても、聞いたことない病気に出会うことがあります。 今回はそのうちのひとつ、ファブリー病について解説します。 ファブリー病とは 病態ライソゾーム酵素である α ガラクトシダーゼ Aの欠損により発症する X 連鎖遺伝形式の先天代謝異常症症状四肢末端痛,発汗障害,被角血管腫,進行性の腎障害,心肥大,脳血...